Kod pacijentice sa klitoromegalijom, koja je hirurški tretirana u Klinici za dječije bolesti, u odjeljenju za dječiju hirurgiju UKC Tuzla, po prvi put je uspješno urađen operativni zahvat (klitoroplastika) rekonstrukcije polnog organa. Uvođenje ovakve vrste operativnog zahvata u mnogome će olakšati život pacijentima sa kongenitalnom adrenalnom hiperplazijom te omogućiti normalni razvoj polnog identiteta.
Kongenitalna adrenalna hiperplazija predstavlja grupu monogenskih bolesti koje su prouzrokovane poremećajem u aktivnosti jednog od pet različitih enzima, neophodnih u lancu sinteze kortizola i aldosterona, a koje se nasleđuju autosomno recesivno.
Najčešći uzrok ovog oboljenja koji se nalazi u više od 90% djece je nedostatak enzima 21-hidroksilaze. Incidenca ove bolesti je 1:16000 a od ovog oboljenja podjednako oboljevaju i muška i ženska djeca. Važno je da u slučaju rođenja prvog oboljelog djeteta u porodici neophodna je analiza genotipa oboljelog djeteta i roditelja, što omogućuje prenatalnu dijagnozu u narednim trudnoćama.
